Outil génétique avancé prédit taille, densité osseuse et niveau d'éducation avec précision

• Un nouvel outil basé sur des algorithmes d'apprentissage automatique peut prédire la taille d'une personne en analysant son code génétique.
• L'outil peut même indiquer sa densité osseuse au talon et le niveau d'éducation qu'il pourrait atteindre dans sa carrière.

La plupart des fonctions des organismes vivants sont contrôlées par leur ADN (y compris leur développement, leur survie et leur reproduction). Ainsi, on pourrait utiliser le code génétique pour prédire la nature d'un organisme.

Pour la première fois, des chercheurs de l'Université d'État du Michigan ont utilisé des ensembles de données contenant des informations sur des milliers de personnes, incluant leurs génotypes uniques et leurs traits, pour développer un nouvel outil qui peut prédire avec précision la taille des personnes et même évaluer leur risque de maladies critiques comme le cancer et les maladies cardiaques.

Cet outil fonctionne sur un algorithme d'apprentissage automatique qui analyse le génome pour prédire différents traits humains. Il peut fournir des données spécifiques à une personne, y compris sa densité osseuse au talon et le niveau d'éducation qu'il/elle pourrait atteindre. Et bien sûr, les applications ne s'arrêtent pas là.

Ensembles de données d'entraînement et validation

D'où viennent ces ensembles de données, demanderez-vous ? Eh bien, ils ont collecté la composition génétique complète de près d'un demi-million d'adultes au Royaume-Uni et ont fourni ces données à un algorithme d'apprentissage automatique. Les données proviennent d'une ressource internationale d'information sur la santé, la UK Biobank.

Alors que les techniques de test génétique conventionnelles recherchent une variation particulière dans les chromosomes ou les gènes d'une personne, ce modèle prend en compte plusieurs variations génomiques et développe un programme de prédiction basé sur des dizaines de milliers de différences.

L'algorithme analyse le code génétique et la taille de chaque individu. Progressivement, il apprend des données de chaque personne et essaie d'identifier s'il existe un motif. Finalement, l'algorithme devient assez intelligent pour déterminer la taille d'une personne en regardant son génome.

Référence : Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Université d'État du Michigan

Jusqu'à présent, l'algorithme a été validé sur 3 résultats (taille, densité osseuse et niveau d'éducation atteignable) et peut maintenant être appliqué pour prévoir d'autres traits complexes associés aux risques de santé, comme le cancer du sein et le diabète.

Lors des tests de validation, le modèle a pu prédire la taille des personnes avec une erreur moyenne d'environ 2,5 cm. Bien que les prédicteurs de densité osseuse et de niveau d'éducation n'aient pas aussi bien performé, ils étaient suffisamment précis pour détecter les personnes à haut risque de développer l'ostéoporose (une maladie où la densité osseuse diminue) ou de rencontrer des difficultés scolaires.

Quelle suite ?

L'outil permettra aux médecins d'intervenir dans les soins aux patients le plus tôt possible et de retarder/prévenir les maladies, faisant progresser la pratique de la médecine de précision.

Les chercheurs prévoient d'augmenter la précision du modèle en exploitant des ensembles de données plus diversifiés. Cela permettrait aux médecins de cartographier avec précision l'architecture génétique des risques de maladies et des traits critiques.

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À l'avenir, un test génomique pourrait être aussi simple qu'un test de groupe sanguin. Selon les chercheurs, il coûterait près de 50 $. S'ils réussissent, des interventions précoces sauveront des millions de vies et des milliards de dollars en coûts de traitement.