Un nouvel outil ADN prédit la taille, la densité osseuse et le niveau de scolarité

• Un nouvel outil basé sur des algorithmes d'apprentissage automatique peut prédire la taille d'une personne en examinant son code génétique.
• L'outil peut même indiquer la densité osseuse du talon et le niveau d'éducation qu'il pourrait atteindre au cours de sa carrière.

La plupart des fonctions des organismes vivants sont contrôlées par leur ADN (y compris leur développement, leur survie et leur reproduction). Ainsi, on pourrait utiliser le code génétique pour prédire la nature d'un organisme.

Pour la première fois, des chercheurs de la Michigan State University ont utilisé des ensembles de données contenant des informations sur des milliers de personnes, y compris leurs génotypes et leurs traits uniques, pour développer un nouvel outil capable de prévoir avec précision la taille des personnes et même d'évaluer leur risque de maladie grave comme le cancer et maladies cardiaques.

Cet outil fonctionne sur un algorithme d'apprentissage automatique qui analyse le génome pour prédire différents traits humains. Il peut fournir des données spécifiques à une personne, y compris sa densité osseuse du talon et le niveau d'éducation qu'elle pourrait atteindre. Et bien sûr, les applications ne s'arrêtent pas là.

Ensembles de données de formation et validation

Où ont-ils obtenu ces ensembles de données, avez-vous demandé ? Eh bien, ils ont collecté toute la constitution génétique de près d'un demi-million d'adultes au Royaume-Uni et ont transmis ces données à un algorithme d'apprentissage automatique. Les données sont extraites d'une ressource internationale d'informations sur la santé, la UK Biobank.

Alors que les techniques de tests génétiques classiques recherchent une variation particulière dans les chromosomes ou les gènes d'une personne, ce modèle prend en compte plusieurs variations génomiques et développe un programme de prédiction basé sur des dizaines de milliers de différences.

L'algorithme analyse le code génétique et la taille de chaque individu. Progressivement, il apprend des données de chaque personne et essaie d'identifier s'il existe un motif. En fin de compte, l'algorithme devient suffisamment intelligent pour déterminer la taille d'une personne en examinant son génome.

Référence :Génétique | doi:10.1534/génétique.118.301267 | Université d'État du Michigan

Jusqu'à présent, l'algorithme a été validé par rapport à 3 résultats (taille, densité osseuse et niveau d'éducation réalisable) et il peut désormais être appliqué pour prévoir d'autres traits complexes associés aux risques pour la santé, comme le cancer du sein et le diabète.

Lors des tests de validation, le modèle a pu prédire la taille des personnes avec une erreur moyenne d'environ 1 pouce. Bien que les prédicteurs de la densité osseuse et du niveau d'éducation n'aient pas donné de bons résultats, ils étaient suffisamment précis pour détecter les personnes à haut risque de développer l'ostéoporose (une condition dans laquelle la densité osseuse diminue) ou qui ont des difficultés à l'école.

Quelle est la prochaine étape ?

L'outil permettra aux médecins d'intervenir dans les soins aux patients dès que possible et de retarder/prévenir la ou les maladies, faisant ainsi progresser la pratique de la santé de précision.

Les chercheurs prévoient d'augmenter la précision du modèle en exploitant des ensembles de données plus diversifiés. Cela permettrait aux médecins de cartographier avec précision l'architecture génétique des risques de maladie et des traits critiques.

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À l'avenir, un test génomique pourrait être aussi simple qu'un test de groupe sanguin. Selon les chercheurs, cela coûterait près de 50 $. Si elles réussissent, les interventions précoces sauveront des millions de vies et des milliards de dollars en coûts de traitement.